新华社客户端合肥2月28日电（记者戴威）9岁开始，来自安徽省合肥市的小龙便被一种莫名的疼痛感拉扯着。

“开始是脚疼，有时疼半天，有时疼一周，实在受不了就吃几粒止疼药缓解。”小龙的妈妈告诉记者，自己20岁前也曾出现过类似症状。

此后，小龙的手指关节也开始疼痛，严重影响了他的学习和生活。为此小龙的妈妈带他跑了多家医院，却一直没能找到疼痛的原因。

2020年暑假，小龙的妈妈带他到中国科大附一院（安徽省立医院）小儿内科就诊。经过住院检查，医生发现小龙的关节、脏器和肌肉组织都没有异常，住院期间也没有疼痛发作，只能让他先出院。

后续的随访中，小儿内科副主任医师杨春芳了解到，小龙的疼痛越来越频繁，她也获取到更多有用的信息——小龙不单是手脚疼痛，3岁开始便因为无汗到多家医院皮肤科就诊，都查不出原因。

杨春芳立即汇报科室讨论，“遗传+肢端疼痛+少汗”，这些信息整合到一起，一种罕见疾病浮现在大家的脑海中——法布雷病。

据了解，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，患病率约为十万分之一。该病最终会引起一系列脏器病变，如脑卒中、心肌病、心力衰竭、慢性肾脏病等致死性疾病。

罕见病并不“罕见”，罕见病应当被看见。

据了解，全球目前已知罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，我国有近2000万名患者与罕见病斗争，每年新增患者超20万。

“还有很多罕见病没有被发现，对罕见病的认知程度需进一步提高。”中国科大附一院（安徽省立医院）副院长施炯说。据介绍，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。

“罕见病诊疗难度较高，对医生的医学知识储备和诊疗能力要求更高，而相对较少的病源也不利于医生的诊疗经验积累，因此需要组织罕见病联盟这样的机构规范转诊，让老百姓知道该去哪里看这些病。”中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科主任胡晓文说。

2月28日，为提升安徽省罕见病规范化诊疗水平，在中国科大附一院（安徽省立医院）的牵头下，安徽省罕见病专科联盟正式成立，为更多小龙一样的罕见病患者点亮生命的色彩。

作为牵头单位，中国科大附一院（安徽省立医院）院内建设有罕见病多学科治疗中心，完善神经遗传、运动障碍疾病、神经免疫、肌肉病、周围神经病等亚专业建设。此外，该院还筹备罕见病相关多学科临床诊疗科室，常态化开展罕见病多学科诊疗工作。

中国科大附一院（安徽省立医院）副院长施炯在为患者进行前庭功能检查

“通过建立罕见病疾病诊疗、科研等标准和规范，共同申报科研课题，努力破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。”施炯说，安徽省罕见病专科联盟成员单位间将加强医疗服务领域合作交流，通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，提高成员单位诊治罕见病的技术水平。

如今，12岁的小龙已正式进入治疗阶段，可以想见，他即将迎来崭新的人生。而多方共筑的罕见病患者“守护者联盟”，也将为“小龙”们的人生创造更多可能。

网址链接：https://h.xinhuaxmt.com/vh512/share/11398941?d=134b054&channel=weixin

责编：方雯