26岁的幼师张女士因反复干咳来到中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科门诊就诊，经诊断竟是得了一种罕见病——淋巴管肌瘤病。中国科大附一院多学科联手，对症治疗半年后，张女士已没有明显不适，不再干咳，影像学检查提示，腹部的病灶也显著缩小。

顺藤摸瓜 明确诊断

26岁的幼师张女士因为反复干咳2周在2022年7月来到中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科门诊就诊。主任医师胡晓文在详细询问张女士的病史并查看她的肺部CT后发现，张女士的肺部有大量类圆形囊状病变。患者还年轻，从不吸烟，基本可以排除慢阻肺、肺气肿。家里也没有人得过肺病。胡晓文意识到张女士很可能是患上了一种罕见病，淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）。

据胡晓文介绍，LAM好发于育龄期女性，是一种以肺部弥漫性囊状病变为主、侵犯累及多系统的罕见病，（发病率约1/20万）。临床主要表现为呼吸困难、咳嗽、咯血和气胸，同时常常伴有肾血管平滑肌脂肪瘤、腹部淋巴管平滑肌瘤等肺以外的脏器或组织受影响的情况。随后，张女士的腹部和盆腔CT提示，腹膜后有约7公分的团块状低密度影。综合判断，符合LAM病的肺外表现。

由于LAM病的患者通过检查发现有肾脏或腹膜后的肿块，被认为恶性肿瘤，肿块切除后，患者的呼吸道症状不仅没有得到缓解，反而可能加重，对患者伤害很大。

“LAM病的临床表现就好比一根藤上结了好几个果，光找到一个果、一切了之没有用，必须顺藤摸瓜，明确诊断、找到病因才是关键”，胡晓文解释道，过去，临床上一般需要通过肺活检等有创检查才能诊断，但由于对LAM病的认识有限，再加上大部分患者畏惧做这样的检查，诊断不明甚至误诊时有发生。

随着医学技术的进步，近年来的研究已经证实，通过外周血血管内皮生长因子D（VEGF-D）浓度检测建立诊断，能有效避免大部分LAM病患者的肺活检或肾切除。随后的VEGF-D检测结果显示，张女士体内的VEGF-D水平是正常人的5倍，证实患有LAM病。

多学科联手 对症治疗

胡晓文介绍，近年来的研究表明，LAM病患者TSC1/TSC2功能缺陷或丧失导致mTOR信号通道异常激活，促使细胞异常增殖和活化。西罗莫司可以通过阻断mTOR下游激酶的活化，发挥特异的mTOR靶点抑制作用，因此被认为对LAM治疗有效。

目前，中国科大附一院已常规开展20多例相关治疗，效果良好。经过多学科会诊，口服西罗莫司同时密切监测体内药物浓度，治疗半年后，张女士已经没有明显的不适，不再干咳，影像学检查提示，腹部的病灶显著缩小。这一结果不仅验证了腹膜后淋巴管平滑肌瘤的诊断，也最大程度避免了手术对患者的损伤。

多学科门诊服务

让呼吸罕见病患者有处可医

胡晓文表示，对于LAM病这种罕见病，早期明确诊断和科学治疗是诊治难点。中国科大附一院胡晓文教授团队在安徽率先开设呼吸罕见病门诊，同时联合医院泌尿外科、皮肤科、胸外科、影像科、病理科、药学部等多个学科开展呼吸罕见病多学科门诊服务（MDT），现已确诊LAM病30余例以及BHD综合征等罕见病近百例。通过多学科协作、综合管理，显著改善患者病情，也让更多的呼吸罕见病患者有处可医，带来新生希望。

团队合影

呼吸罕见病多学科诊疗团队

呼吸罕见病门诊：胡晓文主任医师

门诊时间：周四上午

门诊地点：合肥市庐江路17号中国科大附一院(安徽省立医院)1号楼1楼

呼吸罕见病多学科诊疗门诊：由呼吸与危重症医学科胡晓文主任牵头，包括影像科韦炜主任、皮肤科刘金丽主任、泌尿外科肖峻主任和胸外科江贤亮主任等专家。

门诊时间：周四中午

门诊地点：合肥市庐江路17号中国科大附一院(安徽省立医院)门诊4楼

（王月 方萍/文 方咏 胡晓文/图）

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