对于安徽乃至周边省份的伯特-霍格-杜布综合征患者来说，中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）（简称“中国科大附一院”）呼吸与危重症医学科副主任、主任医师胡晓文的名字并不陌生。近年来，在胡晓文和团队不懈努力下，安徽有了呼吸罕见病门诊，伯特-霍格-杜布综合征(BHD)、淋巴管肌瘤病（LAM）等呼吸系统罕见病患者有了就诊渠道；同时，还成立了安徽省呼吸罕见病专科联盟，带动安徽在呼吸罕见病领域整体规范化诊疗水平的提升。

抗击疫情  做好生命“守门人”

受家人的影响，填报高考志愿时胡晓文选择了学医，在安徽医科大学读完临床医学本科后，又获得了中山大学呼吸内科学的硕士学位。

“读研期间，正好遇到非典疫情，我的导师李建国教授一直冲在抗疫一线。”胡晓文说，当时自己还是学生，并没有真正投身抗疫，但导师和全国医务人员白衣为甲、冲锋在前的英勇行动，对他的触动很大，更让他认识到作为一名医务工作者的职责和使命。

进入安徽省立医院工作后，胡晓文主要从事重症呼吸系统感染以及呼吸衰竭等呼吸危重症的诊治。2020年初，新冠肺炎疫情暴发，在医院的统一部署下，胡晓文第一时间整合全科力量救治患者、阻击疫情。作为安徽省新冠肺炎临床救治专家组成员，他还先后赴安庆、池州、六安等地参与指导新冠肺炎重症的救治。

学无止境  向罕见病发起挑战

业精于勤，医精于专，学无止境，胡晓文深知医生需要终身学习。2009年，他前往北京协和医院呼吸内科进修学习一年。这期间，他对呼吸系统疑难病、罕见病的治疗和研究产生了极大兴趣。2013年，胡晓文再次前往美国梅奥医学中心进行博士后研究。通过两年的学习，视野更加开阔，对呼吸罕见病的认知也更加全面。

“就拿淋巴管肌瘤病（LAM）来说，这种罕见病通常表现为咳嗽、呼吸困难、气胸等症状，临床容易被误诊。”胡晓文说，影像检查一般提示部分患者肾脏或腹膜后有肿块，常常会被认为是恶性肿瘤进行切除，但是这样一来，患者的呼吸道症状不仅没有得到缓解，反而可能加重。为了让更多的罕见病患者得到精准有效的诊断与治疗，胡晓文潜心钻研，不仅参与全国淋巴管肌瘤病注册登记研究、与同行交流，还通过与医院检验科团队合作，检测血清血管内皮生长因子D协助淋巴管肌瘤病患者诊断，避免患者接受有创的肺活检；率先将西罗莫司为m-TOR受体阻滞剂治疗淋巴管肌瘤病取得成效，填补了多项省内空白，让LAM病患者受益。

今年8月，安徽省呼吸罕见病专科联盟在中国科大附一院成立，我省16个市的22家医疗机构首批加盟，联盟发起人就是胡晓文，“联盟成立后将聚焦呼吸罕见病诊治，搭建专科发展平台，推进分级诊疗，提高我省呼吸罕见病规范化诊治水平，希望用我们扎实的工作更好地为百姓健康服务。”

新安晚报 安徽网 大皖新闻记者 姚一鸣

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