1月6日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国科大附一院（安徽省立医院）共同举办的罕见病综合诊疗能力提升培训班在合肥举行。

来自全省的医务同道齐聚一堂，围绕生殖、儿科、神经、呼吸和血液罕见病五个专题展开培训交流。

本次培训班围绕罕见病诊疗体系建设和诊疗能力提升展开，来自北京协和医院、广州医科大学、中国科大附一院等相关领域罕见病专家授课，全面、系统介绍罕见病诊疗知识、防治方案，使广大一线医务工作者全面、系统学习罕见病相关理论知识和技术方法，增强对罕见病的全面认知和深入了解，提高我省发现、诊断和治疗罕见病的整体诊疗能力。

“罕见病是发病率小于1/10000之一的疾病，虽然发病率低，但是治疗领域的空缺和昂贵的治疗费给家庭和社会造成了巨大负担。希望通过这样的活动，带动我省基层罕见病诊疗服务能力提升。”安徽省罕见病专科联盟主任委员、中国科大附一院副院长施炯教授说。

作为安徽省罕见病专科联盟牵头单位，中国科大附一院一直高度重视罕见病诊疗，在不断探索中总结经验，持续推动罕见病诊疗与管理，正在努力探索建立覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系。

“这位患者此前曾辗转多家医院未能找到原因，到我们这边检查后，最终通过基因测试发现是一个叫SCA（脊髓小脑性共济失调）的疾病，这个病有很多的亚型，而这位患者就是其中的一种。”施炯教授举了一个此前接诊患者的例子解释全生命周期诊疗服务体系的含义。

记者了解到，我省将以安徽罕见病专科联盟为纽带，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，不断提高公众对罕见病的认识，让更多罕见病患者被发现、被理解、被帮助，合力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。

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