中安在线、中安新闻客户端讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日。目前，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。据统计，我国因人口基数大，有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。罕见病，其实一点也不罕见。
在第17个国际罕见病日来临之际，让我们走近罕见病患者和医生，聆听他们的故事与心声。
摄影是李大爷的一大爱好
73岁的李大爷，多才多艺，书法、绘画、摄影，样样精通。他曾成立公益练字班，免费向孩子们教授硬笔书法。然而，这些爱心和才华在气喘的困扰下黯然失色。10年来，李大爷一直与气喘作斗争，每当受凉、感冒，气喘就会加重，给日常生活带来了很多不便。
辗转多家医院，李大爷被诊断为“支气管哮喘”，仅2015年一年就先后7次因“支气管哮喘”住院。之后每年或多或少都会因感冒受凉引起气喘发作，即使住院接受“哮喘”的规范化治疗，还是不能很好地控制病情。
2023年9月，在得知中国科大附一院（安徽省立医院）开设有呼吸罕见病门诊后，李大爷抱着一丝希望来门诊寻求呼吸与危重症医学科主任胡晓文的帮助。经过全面系统的检查，胡晓文发现李大爷不仅哮喘控制得不理想，下肢还有红色的皮疹。肯定不是“哮喘”那么简单！他立即组织多学科讨论，经过皮肤科、风湿免疫科和病理科等多学科团队的探讨与合作，李大爷被确诊患有嗜酸性肉芽肿性多血管炎（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis，EGPA）。
EGPA是一种会影响到鼻窦、肺、皮肤、神经系统、心脏、胃肠道、肾脏等全身多个系统的罕见自身免疫性疾病，2023年被列入我国第二批罕见病目录。胡晓文介绍，EGPA主要表现为外周血及组织中嗜酸粒细胞增多、浸润及中小血管的坏死性肉芽肿性炎症。国外报道的总患病率为10.7-13.0/100万，发病高峰年龄为30至40岁，男女均可发病，目前病因不明。
尽管诊断已经明确，但治疗仍然存在难度，因为李大爷近2年长期接受激素治疗，继续使用激素已经没有什么效果。好消息是，2021年11月首个用于治疗EGPA的靶向新药已经获批在中国上市。治疗组与风湿免疫科主任医师马艳讨论后决定使用激素联合靶向新药予以治疗。
经过半年的正规治疗，李大爷的病情得到很好的控制。现在，他又重新投入到热爱的社区活动和公益活动中，在自己擅长的书法、摄影领域发光发热。
胡晓文指出，EGPA最早也最容易累及呼吸道和肺脏，由于绝大多数患者首发症状为哮喘样发作和鼻-鼻窦炎症状，因此常被误诊为难治性哮喘。大部分EGPA患者在出现多器官损害后才得以确诊，给治疗和预后带来困难。对于EGPA患者来说，早期诊断、规范化治疗、规律随访以及家庭照护都是至关重要的。（陈先梦 方咏 记者 徐慧媛）
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责编：方雯